Die Blutererkrankung ist gar nicht so selten: Hämophilie A (Mangel an Gerinnungsfaktor VIII) tritt in 1:5000 Geburten und Hämophilie B (Mangel an F IX) in 1:30 000 Geburten auf. Beide Formen werden x-chromosomal rezessiv vererbt.

Die Behandlung war seit 1964 durch Kryopräzipitat mit ausreichendem Gehalt an F VIII möglich. Dann wurden F VIII-Konzentrate hergestellt, im weiteren Prothombin-Komplex (mit F IX) und schließlich erlauben heutzutage rekombinante Faktoren eine sichere und infektrisiko-freie Therapie von auftretenden Blutungen.

Allerdings bilden sich Antikörper in bis zu 40% bei H-A und 3% bei H-B. Zudem ist die Prophylaxe mit 3 Injektionen/Woche F VIII und 2/Woche mit F IX immer noch sehr aufwendig für die Betroffenen.Man hatte deshalb an der Entwicklung oraler und /oder länger wirkenden Präparaten gearbeitet.

Im Übersichts-Artikel von Lukas Graf sind die pharmokologischen Modifikationen dargestellt,  tabellarisch die entstandenen Produkte mit Handelsnamen (falls verfügbar) und neuerer Halbwertszeit (HWZ) aufgelistet und die Möglichkeit der Aktivitätsdiagnostik zur Therapiesteuerung erwähnt.

Mittlerweile kann zumindest die Hämophilie B mit 14 tägigen Injektionen und höheren Plasmaspiegeln therapiert werden.  Bei Hämophilie A ist leider nur die Reduktion von 3 auf 2 Injektionen möglich geworden. Die attraktivste Möglichkeit der Therapie erwähnt der Artikel nicht: Der Stand der Erforschung von oralen Präparationen wäre ebenfalls in diesem Zusammenhang interessant gewesen.

Pubmed (zur Zeit noch nicht in Pubmed)

Für Sie gelesen von T. Frietsch